l parto pretermine è oggi la causa più frequente di mortalità e morbilità feto neonatale.
Gli studi si sono concentrati per decenni sulla possibilità di individuare le gestanti a rischio di partorire prima della 37° settimana in modo da poter allestire tutta una serie di strategie terapeutiche che possano scongiurare questa severa evenienza. Per anni gli studiosi si sono concentrati sulle più diverse eziologie tra le quali quelle infettive, quelle morfologiche (malformazioni uterine), quelle da incontinenza del collo uterino sono state spesse invocate come cause principali. Purtroppo nessuna di queste è stata poi capace di giustificare il grande numero di nati prematuri che, nella maggior parte dei casi, non trova nessuna di tali ragioni per venire al mondo prima del tempo. Uno studio recentissimo su circa 50 mila donne ha svelato una causa inaspettata. Il parto pretermine insiste in una popolazione di gestanti geneticamente predisposta a tale evento.
Si tratta di uno dei più grandi studi statistici condotto esaminando oltre 15 milioni di polimorfismi genetici di suscettibilità (SNP).
Lo studio, durato molti anni, coinvolgendo oltre 50 Istituzioni Scientifiche di tutto il mondo, è stato recentemente pubblicato sul New England Journal of Medicine ed ha individuato mutazioni genetiche responsabili della durata della gravidanza e la tendenza al parto pre-termine.
L’equipe di ricerca genetica dell’Istituto ALTAMEDICA ha ricostruito il panel di tali mutazioni ed è in grado di offrire nel FetalDNA Total Screen un’analisi del rischio di predisposizione genetica al parto pre-termine. Come si può intuire si tratta di un formidabile strumento utile al ginecologo per individuare, fin dal primo trimestre di gravidanza, i soggetti a rischio e predisporre pertanto i supporti di prevenzione e terapia utili a scongiurare tale evenienza. Va comunque premesso che alla predisposizione genetica possono aggiungersi diversi altri fattori scatenanti il parto pre-termine.
Di questi si dovrà tenere conto indipendentemente dal risultato dello screening genetico.
